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邱文娟

科室:上海市儿科医学研讨所
职称:主任医师

善于

矮小、性早熟、CAH、智力落伍、糖原累积病、PKU、瓜氨酸血症、脂肪酸氧化妨碍、异戊酸血症、骨病、粘多糖病等。

门诊工夫

专家门诊:周二下战书、周三下战书、周四上午; 特需门诊:周五下战书

细致引见

主任医师/研讨员,硕士生导师。1999年结业于日本长崎大学获博士学位,临时从事小儿内排泄遗传病的筛查、诊治及科研任务。现任上海医学会稀有病分会、儿科分会小儿内排泄遗传代谢学组、肝病分会遗传及儿迷信学组的委员;中国医师协会医学遗传分会临床生化学组及芳华医学分会临床验证学组委员;上海市稀有病防医治基金会专家。

1999年开端对多种小儿内排泄遗传病的发病机制、生化分子检测、产前诊断展开深化研讨。尤其对糖原累积病、戊二酸血症II型停止了相干系列研讨,开展了庞贝病干血滤纸片酶学及粘多糖病I型的酶学检测;在希特林卵白缺乏症、极长链脂肪酸脱氢酶缺乏症、后天性肾上腺皮质增生症、尿素循环妨碍、异戊酸血症、成骨不全等遗传代谢病积聚了丰厚的筛查、诊治和产前诊断经历;对庞贝病、尼曼匹克病等溶酶体病的临床诊治经历宣布了相干论文。

承当2项国度天然迷信基金面上项目以及上海市科委、上海市教委和上海卫计委赞助项目近10项。已经当选上海市科委青年科技启明星方案,2008年取得上海市良好青年医学人才称呼。以通讯/第一作宣布论文40余篇,作为副主编宣布专著1部,参编专著4部,获国度级、市级科技奖7项。

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